ALS: ஸ்டீபன் ஹாக்கிங் போன்ற அறிவுஜீவுகளை தாக்கும் அரிய வகை நோய் ஏன் வருகிறது?!!

பிரபல ஹாலிவுட் நடிகையான சாண்ட்ரா புல்லக்கின் இணையரும் தொழில்முறை புகைப்படக் கலைஞருமான பிரையன் ராண்டால், அண்மையில் இறந்த செய்தி உலகம் முழுவதும் உள்ள அவரது ரசிகர்களை சோகத்தில் ஆழ்த்தியிருந்தது.

அமியோட்ரோபிக் லேட்டரல் ஸ்களீரோசிஸ் (ALS) என்னும் நோய்க்கு அவர் ஆளாகியிருந்தது மூன்று ஆண்டுகளுக்கு முன் கண்டறியப்பட்டது. இதனால் பாதிக்கப்பட்ட ராண்டால் தனது 57 வயதில் மரணமடைந்தார்.

அமெரிக்காவின் பிரபல பேஸ்பால் (Baseball) வீரரான லூ கெஹ்ரிக் 1939-இல் இந்த நோய்க்கு பலியானார். அதையடுத்து ALS எனப்படும் இந்நோய் அவரது பெயரிலும் அழைக்கப்படுகிறது.

இந்த அரிய வகை நோய்க்கு லூ கெஹ்ரிக், பிரையன் ராண்டால் போன்ற பிரபலங்கள் மட்டுமின்றி, உலகம் முழுவதும் இளைஞர்கள் மற்றும் திடகாத்திரமானவர்களாக அறியப்படும் வாலிபர்கள் எனப் பலர் பலியாகி வருகின்றனர்.

உயிர் பலி வாங்கும் இந்த நோய்க்கான காரணங்கள் என்னவென்பது இதுநாள் வரை மர்மமாகவே இருந்து வருகிறது. ஆனாலும் சமீபத்திய ஆய்வுகள், ALS நோய்க்கான காரணங்கள் தொடர்பாக சில புரிதல்களை அளித்துள்ளன.

இருப்பினும் மரணத்தை விளைவிக்கும் இந்தக் கொடிய நோய்க்கு சிகிச்சை அளிக்க முடியுமா என்பது மருத்துவ உலகின் முன்னுள்ள கேள்வியாக உள்ளது.

அமெரிக்காவில் ஒரு லட்சம் பேரில் ஐந்து பேர் இந்த நோய்க்கு ஆளாகின்றனர் என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

மனிதனின் பலவீனமான மற்றும் வலிமிகுந்த நோய்களில் ஒன்றாக, அமியோட்ராபிக் லேட்டரல் ஸ்களீரோசிஸ் (ALS) கருதப்படுகிறது.

இது, உடல் தசைகளின் தன்னிச்சையான இயக்கத்தைக் கட்டுப்படுத்தும் செல்களை (Motor Neurons) படிப்படிப்பாக செயலிழக்கச் செய்கிறது. இந்த நோய்க்கு ஆளானவர்கள் நாளடைவில் தங்களது உடலின் முழு கட்டுப்பாட்டையும் இழக்க நேரிடுகிறது.

அமெரிக்காவில் சராசரியாக ஒரு லட்சம் பேரில் ஐந்து பேர் இந்த நோய்க்கு ஆளாகின்றனர் என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

பொதுவாக 60 வயதுக்கு மேற்பட்ட ஆண்களே MND ( Motor Neuronal Disease) எனப்படும் இந்நோய்க்கு அதிகம் ஆளாகின்றனர். இருப்பினும் இளைஞர்களும் குறிப்பிடத்தக்க அளவு இதற்கு இலக்காகின்றனர்.
நோயுடன் வாழ்ந்த ஸ்டீஃபன் ஹாக்கிங்

இந்த நோய் கண்டறியப்படும் நபர்களில் பெரும்பாலோர், சில ஆண்டுகளில் உயிரிழந்து விடுகின்றனர். விதிவிலக்காக சிலர் மட்டும் இந்த நோயுடன் நீண்ட நாள் வாழ முடிகிறது.

இயற்பியல் அறிஞரான ஸ்டீஃபன் ஹாக்கிங்கிற்கு, 21 வயதில் MND வகை நோய் கண்டறியப்பட்டது. ஆனால் அவர் 2018இல், தனது 76வது வயதில்தான் உயிரிழந்தார்.

பிரபல ஹாலிவுட் நடிகை சாண்ட்ரா புல்லக்கின் இணையரான பிரையன் ராண்டால், ஏஎல்எஸ் நோயால் இறந்தார்.

ஏ.எல்.எஸ் எனப்படும் நரம்பு செல்கள் சம்பந்தமான நோய் ஒருவருக்கு ஏற்படுவதற்கான காரணங்களைக் கண்டறிவது சிக்கலான விஷயமாகவே இருந்து வருகிறது.

இந்த நிலைக்கு ஆளாகும் நபர்களில் 10 முதல் 15 சதவீதம் பேரின் பிறழ்ச்சி அடையும் குறிப்பிட்ட ஒரு மரபணு, அவர்களுக்கு தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படலாம்.

அதேநேரம், ஒருவரின் பெற்றோரோ அல்லது மூதாதையரோ இந்த நோய்க்கு ஆளாகியிருந்தால், அவர்களின் அடுத்த தலைமுறைக்கும் இந்தக் குறைபாடு வரும் என்று உறுதியாகச் சொல்ல முடியாது.

ஆனால், பரம்பரையாக ஏ.எல்.எஸ் நோய்க்கு ஆளாகும் நபர்களின் பாதிக்கப்பட்ட மரபணு எப்போதும் ஒரே மாதிரியாக இருக்காது. இருப்பினும் அதன் விளைவுகள் ஒன்றுபோலத்தான் இருக்கும் என்கின்றனர் மருத்துவ நிபுணர்கள்.

மரபணு ரீதியாக இந்நோய்க்கு ஆளாகும் 15% பேரை தவிர, மீதமிருக்கும் 85% பேருக்கு இந்தக் குறைபாடு உண்டாவதற்கான காரணத்தைக் கண்டறிவது மிகவும் எளிதானது.

குடும்ப உறுப்பினர்கள் யாருக்கேனும் இந்த நோய் இல்லாமல், புதிதாக ஒருவருக்கு ஏ.எல்.எஸ் பாதிப்பு இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், அது சீரற்ற (Sporadic) மற்றும் ஒரு முறை மட்டும் ஏற்படும் நோயாகக் கருதப்படும்.

அதாவது முந்தைய தலைமுறையில் யாருக்கேனும் இந்த நோய் இல்லாமல், புதிதாக ஒருவர் இதற்கு ஆளாக நேரிடும்போதும், அடுத்த தலைமுறைக்கு இந்த நோய் வருவதற்கான வாய்ப்பு குறைவு.

ஏ.எல்.எஸ் நோய்க்கு கூறப்படும் மரபணுரீதியான காரணங்களுடன், பல்வேறு சுற்றுச்சூழல் காரணிகளும் இந்நோய் ஏற்படுவதற்குக் காரணங்களாக உள்ளன.

சீரற்ற முறையில் உண்டாகும் ஏ.எல்.எஸ் குறைபாட்டில், மரபணு மாற்றங்கள் முக்கியப் பங்கு வகிக்கலாம் என்று சமீபத்திய ஆய்வுகள் தெரிவிக்கின்றன.

ஆனாலும், பரம்பரை பரம்பரையாக ஒரு குடும்பத்தில் ஏற்படும் ஏ.எல்.எஸ் நோயின் கடுமையான தாக்கத்தைவிட, வெவ்வேறு நபர்களின் மரபணு மாற்றங்களால் உண்டாகும், சீரற்ற முறையிலான இந்தக் குறைபாடு குறைவான தாக்கத்தைக் கொண்டுள்ளது.

ஒருவரின் மரபணுக்களில் 40 வயது வரை ஏற்படும் மாற்றங்கள், அவருக்கு சீரற்ற ஏ.எல்.எஸ் எனப்படும் நரம்பியல் தொடர்பான குறைபாடு ஏற்படுவதற்கான அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது. இருப்பினும், இந்த நிலை மிகவும் அரிதானது.

“ஏ.எல்.எஸ் நோய் வகைகளை அடிப்படையாகக் கொண்டு, மரபியல் காரணிகளால் இந்த நோய்க்கான காரணங்களை 8 முதல் 60 சதவீதம் வரை மட்டுமே விளக்க இயலும்,” என்கிறார் மிச்சிகன் பல்கலைக் கழகத்தின் நரம்பியல் பேராசிரியர் ஈவா ஃபெல்ட்மேன்.
ஏ.எல்.எஸ் நோய் ஏற்படுவதற்கான சுற்றுச்சூழல் காரணிகள்

ஏ.எல்.எஸ் நோய்க்கு கூறப்படும் மரபணுரீதியான காரணங்களுடன், பல்வேறு சுற்றுச்சூழல் காரணிகளும் இந்நோய் ஏற்படுவதற்கு, குறிப்பாக தொடர்ச்சியற்ற வகையில் இந்த நோய் உண்டாவதற்கு காரணங்களாக இருக்கின்றன என்பதற்கு சில சான்றுகள் இருப்பதாக நிபுணர்கள் தெரிவிக்கின்றனர்.

“நச்சுத்தன்மை கொண்ட சுற்றுச்சூழல், நரம்பியல் தொடர்பான இந்நோய் உண்டாவதற்கான அபாயத்தை அதிகரிக்கச் செய்கிறதா என்ற கேள்வி உள்ளது,” என்கிறார் ஃபெல்ட்மேன்.

கரிம ரசாயன மாசுபாடுகள், பூச்சிக்கொல்லிகள், கட்டுமானப் பணிகளின்போது வெளிப்படும் தூசி துகள்கள், காற்றின் மோசமான தரம் போன்றவற்றின் தாக்கத்துக்கு நீண்டகாலம் ஆளாகும் ஒரு நபருக்கு ஏ.எல்.எஸ் வகை நோய் ஏற்படும் அபாயம் அதிகம் என்று இது தொடர்பான ஆய்வுகளை மேற்கொண்டு வரும் குழு கண்டறிந்துள்ளது.

ஆனால், இந்த நோய் ஒருவருக்கு வருவதற்கு இதுதான் காரணம் என்றும், அதன் விளைவுகள் இப்படித்தான் இருக்கும் எனவும் சொல்வதற்கு இல்லை என்கிறார் ஏ.எல்.எஸ் சங்கத்தின் திட்ட இயக்குநரான நீல் தாக்கூர்.

“மரபணு காரணங்கள் மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் பல இருந்தாலும், அவற்றால் ஒருவர் இந்நோய்க்கு ஆளாவார் என்பதை 100 சதவீதம் உறுதியாகச் சொல்ல இயலாது. இது எப்போதும் காரணிகளின் கலவையாக உள்ளது,” என்கிறார் அவர்.

ஆனால் அதேநேரம். டீசல் மற்றும் ஜெட் எரிபொருட்கள். பூச்சிக்கொல்லிகள், தீக்காயங்கள் போன்றவற்றில் இருந்து வெளிப்படும் ரசாயன துகள்கள், ஒரு நபருக்கு ஏ.எல்.எஸ் நோய் ஏற்படுவதற்கான அபாயத்தை அதிகரிக்கும் என்று சில ஆய்வுகள் கூறுகின்றன.

உடல் தசைகளின் தன்னிச்சையான இயக்கத்தைக் கட்டுப்படுத்தும் செல்களை (Motor Neurons) இந்நோய் படிப்படிப்பாகச் செயலிழக்க செய்கிறது.

எடுத்துக்காட்டாக, ராணுவ வீரர்கள் இந்த நோய்க்கு அதிகம் ஆளாகின்றனர் மற்றும் அவர்களுக்கு இந்த பாதிப்பு ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம் இருப்பதாக நீல் தாக்கூர் கூறுகிறார்.

மேலும் ஈயம் கலந்த குடிநீர், புகைப்பிடித்தல் மற்றும் நபர்களைத் தொட்டு விளையாடும் சில போட்டிகளும் இந்த நோயைத் தூண்டலாம் என்பதற்கான சான்றுகளும் உள்ளன என்றும் அவர் கூறுகிறார்.

நரம்பியல் ரீதியான இந்நோய் உண்டாவதற்கு இப்படி பல்வேறு காரணங்கள் கூறப்பட்டாலும், இவைதான் இதற்குக் காரணம் என்று சொல்வதில் நிச்சயமற்ற நிலையே நீடிக்கிறது.

ஏ.எல்.எஸ் நோயறிதல் பரிசோதனைக்கு முன், இதில் மது அருந்துதல் மற்றும் புகைப்பிடித்தல் ஆகிவற்றின் விளைவை மதிப்பிடும் ஆய்வுகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன.

இந்நோய் வராமல் தடுப்பதற்கு ஒருவர் மது அருந்தாதவராகவோ, புகைப்பிடிக்காத நபராகவோ இருக்க வேண்டிய அவசியம் இல்லை என்று இந்த ஆய்வுகள் கூறுகின்றன.

ஒருவருக்கு இந்த நிலை ஏற்படுவதற்கான காரணங்களை ஆராயும் நிபுணர்கள் மற்றும் மருத்துவர்கள் பல்வேறு சவால்களை எதிர்கொள்கின்றனர்.

முக்கியமாக, இந்த அரிய நோய்க்கு ஆளாவோரின் எண்ணிக்கை குறைவு என்பதுடன், அவர்கள் அனைவரும் இதுதொடர்பான ஆய்வுகளில் பங்கேற்பதில்லை அல்லது அவர்களால் பங்கேற்க முடியாமல் போகிறது.

இது இந்நோய் தொடர்பான ஆராய்ச்சியில் மருத்துவ நிபுணர்களுக்கு சவாலாக விஷயமாக உள்ளது.

இந்த சவாலை எதிர்கொண்டு ஆய்வுகள் மேற்கொள்ளப்பட்டாலும் ஒருவரின் மரபணு மற்றும் வாழ்க்கை முறை மாற்றங்கள் அந்த முடிவுகளில் தாக்கத்தை ஏற்படுத்துகின்றன.

ஏ.எல்.எஸ் நோய்க்கான காரணங்களைக் கண்டறிவதற்கு மேற்கொள்ளப்படும் ஓர் ஆய்வில் 4 சதவீதம் பேருக்கு மரபணு மாற்றங்கள் கண்டறியப்பட்டது.

ஆனாலும் சுற்றுச்சூழலில் கலந்துள்ள பல்வேறு ரசாயனங்களின் விளைவாக ஒருவருக்கு இந்த நோய் ஏற்படுகிறதா என்பதைக் கண்டறிய ஆய்வுக் குழுவில் போதுமான நபர்கள் இல்லை என்று ஆய்வாளர்கள் தெரிவிக்கின்றனர்.

இயற்பியல் அறிஞர் ஸ்டீஃபன் ஹாக்கிங் MND வகை நோய் கண்டறியப்பட்ட மிகவும் பிரபலமான நபர்களில் ஒருவர்.

எனவே, “போதுமான நபர்களைக் கொண்டு ஏ.எல்.எஸ் மருத்துவப் பரிசோதனையை மேற்கொள்ள இன்னும் நீண்ட காலம் எடுக்கும்,” என்கிறார் தாக்கூர்.

ஏனெனில் “இந்த நோய் வேகமாகப் பரவும் என்பதுடன், நோயின் ஆரம்ப நிலையில் உள்ளவர்களே சோதனைக்குத் தகுதியானவர்கள்,” என்கிறார் அவர்.

ஒருவரின் குடும்பத்தில் யாரேனும் இந்நோய்க்கு ஆளாகி இருந்தாலோ அல்லது அந்த நபருக்கு இந்த நோய்க்கான மரபணு இருப்பதாக அறியப்பட்டாலோ, அவருக்கும், அவரைப் போன்ற மற்றவர்களுக்கும் உதவும் நோக்கில், நோய்க்கான சோதனைகளில் பங்கேற்க முடியுமா என்பதை அவர்கள் ஆராய வேண்டும் என்றும் அறிவுறுத்துகிறார் நீல் தாக்கூர்.

இதுபோன்ற அறிவுறுத்தல்கள் ஒருபுறம் இருக்க, ஏ.எல்.எஸ் நோய்க்கு, மரபணு மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் ஒருங்கிணைந்த ஆபத்தைப் பார்க்கும் தமது குழுவின் ஆராய்ச்சி சவாலானது என்கிறார் பேராசிரியர் ஃபெல்ட்மேன்.

ஏ.எல்.எஸ் எனும் அரிய வகை நோய் ஒருவருக்கு ஏற்பட, அவரின் குறிப்பிட்ட மரபணு காரணம் என்று கூறப்பட்டு வந்த நிலையில், இதில் பல மரபணுக்களின் (Polygenic) பங்கு உள்ளதா என்ற சந்தேகம் ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கு எழுந்துள்ளதாகக் கூறுகிறார் அவர்.

எனவே, இந்த சந்தேகத்திற்குத் தீர்வு காண்பது குறித்த ஆய்வுகள் தற்போது மேற்கொள்ளப்பட்டு வருகின்றன என்றும் அவர் கூறுகிறார்.

“ஏ.எல்.எஸ் அரிய வகை நோய் வராமல் தடுப்பது எப்படி அல்லது இதற்கு எவ்வாறு சிகிச்சை அளிப்பது என்பதுதான் இனி சரியான கேள்வியாக இருக்க முடியும்.”

ஏ.எல்.எஸ் நோய் தொடர்பான பல்வேறு ஆய்வுகள் மேற்கொள்ளப்பட்டு வரும் தற்போதைய சூழலில், இந்நோயைக் குணப்படுத்த முடியாத நிலை தான் உள்ளது.

ஆனால், இந்த நோயின் தீவிரத்தைக் குறைத்து, நோயாளிகளின் ஆயுட்காலத்தை நீட்டிப்பதற்கான சில சிகிச்சை முறைகளை அமெரிக்க உணவு மற்றும் மருந்துகள் நிர்வாகத் துறை அங்கீகரித்துள்ளது.

இதில் பரிந்துரைக்கப்படும் மருந்துகள், நோயாளிகளின் மூளை மற்றும் முதுகெலும்பில் சுரக்கும் ரசாயனங்களி்ன் அளவைக் குறைத்து, அதன் மூலம் அவர்களின் நரம்பு செல்கள் இறப்பதைத் தடுப்பது உள்ளிட்ட பல்வேறு வழிமுறைகளைக் கொண்டுள்ளன.

மேலும் இந்த நோய்க்கு காரணமான ஒரு குறிப்பிட்ட குறைபாடுள்ள மரபணுவின் விளைவுகளைக் குறைப்பதற்கான சிகிச்சைகளும் விரைவில் சாத்தியமாகும் என்று தோன்றுகிறது.

உதாரணமாக, SOD1 வகை மரபணுவின் பிறழ்வால் உண்டாகும் சேதத்தைச் சரிசெய்ய கண்டுபிடிக்கப்பட்டுள்ள ஒரு மருந்தைக் கொண்டு சமீபத்தில் ஆரம்பகட்ட சோதனை மேற்கொள்ளப்பட்டது. இதில் நேர்மறையான முடிவுகள் கிடைத்துள்ளன.

“ஏ.எல்.எஸ் அரிய வகை நோய் மக்களுக்கு ஏன் வருகிறது என்ற கேள்வி இனி தேவையற்றது. இந்நோய் வராமல் தடுப்பது எப்படி அல்லது இதற்கு எவ்வாறு சிகிச்சை அளிப்பது என்பதுதான் இனி சரியான கேள்வியாக இருக்க முடியும்,” என்கிறார் நீல் தாக்கூர்.